平安健康：孕期检查出胎儿有问题，孩子还能要吗？

胎儿胼胝体缺如是一种儿童罕见性疾病，属于先天性颅脑畸形，主要包括部分缺如及全部缺如等。通常在确诊为胎儿胼胝体缺如后，需完善羊水穿刺、无创DNA等检查，排除是否有多发畸形及染色体异常等疾病。

已育有一子的杨太太怀上了二胎宝宝，从得知怀孕的那一刻起，杨太太与先生就在倒计时跟宝宝见面的日子，每天都在畅想宝宝出来后各种可爱的模样。然而，他们的喜悦心情并没有持续太久。

在做完23周的四维产检后，杨太太被医生告知腹中的宝宝胼胝体结构完全缺如。医生给她科普了这个检查结果：胼胝体发育不全属先天性颅脑畸形，包括胼胝体部分缺如或全部胼胝体和周围结构的缺如。临床无特殊症状，重者可有智力障碍、癫痫和颅内压增高症状，甚至呈痉挛状态。就治疗而言，已经存在的胼胝体发育不良是没有任何方法可以改变它，也无任何药物可以治疗胼胝体发育不良。所以一旦在胚胎中发现胼胝体发育不全，产科医生会建议终止妊娠。

拿到这个诊断结果，杨太太一家旋即陷入了艰难的抉择里。情感上，他们万分不舍这个好不容易怀上的二胎宝宝；理智上，他们要确保宝宝的安全和健康，不能心存侥幸和盲目冒险。

为了得到更优质医疗资源的帮助，寻求生下宝宝的一丝可能性。在听到朋友推荐平安健康在线问诊平台后，杨太太当即下载了平台，径直进入名医工作室页面发起了求医问诊需求。平安健康名医工作室在接收到杨太太的需求后，第一时间向她推荐了广东省人民医院的江燕萍主任。

杨太太问诊的当天晚上，江燕萍主任就给她打来了电话。她耐心给杨太太讲解道：由于胼胝体发育不全是罕见的先天性颅脑畸形，原则上建议终止妊娠。但是如果父母双方都想搏一搏留下这个宝宝，还需要做一个全套的羊水检查。通过全套的羊水检查，判断宝宝的染色体有无问题，再同时和父母的血液一起化验，分析出胎儿的基因异常是遗传的还是突变的。做完这些检查，也可以对孕育下一个宝宝有所参考。

听完江主任的专业指导意见，杨太太夫妇明白了接下来应该做哪些检查，了解了每项检查的意义，心情终于安稳了下来。他们很感谢平安健康平台提供的名医服务，让他们在慌乱茫然之中得到权威的指导和有温度的慰藉。

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