当前位置: 华闻网 - 要闻

首儿所牵头开展SMA注册登记研究为患儿提供专业评估指导

时间:2019-02-28 12:24    作者:安远   来源:中国网    

中国网财经2月28日讯(记者杜丁)2月28日为“国际罕见病日”,今年罕见病日的主题为“搭建健康与社会关爱的桥梁”(“Bridging Health and Social Care”)。

近日,针对脊髓性肌萎缩症(简称“SMA”),首都儿科研究所联合美儿SMA关爱中心举办SMA多学科知识公益讲座,希望通过传播SMA的多学科护理知识,提高患儿的生存周期与生命质量。

据介绍,SMA是一种多系统受累的复杂疾病,需要多学科的会诊与管理来维持患儿的健康需求。SMA患者大多在婴儿期即会起病,占比最高的重症I型患者(60%)往往生命周期不超过两岁,因此SMA也被称作婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

身患SMA的宝宝们由于运动神经元细胞在生命初期即开始受损并逐渐凋亡,进而连最普通的抬头、翻身、爬行、坐稳都难以实现,随着病程的发展,他们原有的功能还会不断弱化,甚至影响到与生命相关的吞咽和呼吸。重症肺炎后所导致的呼吸衰竭,是患者首要的致亡原因。

当天,来自首儿所的专家们介绍了我国对SMA在国家政策、药物研发、临床管理和预防的进展概况,同时简要介绍了SMA注册研究课题的研究进展。

未来几年,首儿所还将继续招募SMA患儿加入国家罕见病(SMA)注册登记队列研究项目,为患儿及家庭提供多学科的专业评估和护理指导。同时也为国家制定罕见病相关政策提供基础数据,推动SMA治疗药物进入临床惠及广大患儿家庭。美儿SMA关爱中心相关负责人表示,他们也将继续致力于SMA疾病知识科普宣传及患者家庭关爱支持,并将协同相关方不断努力提升SMA患者诊疗及管理水平,同时推动促进药物研发引进与患者可及性。

首儿所牵头开展SMA注册登记研究为患儿提供专业评估指导

相关内容